Клінічне визначення
Рідкісний розлад зіниці — це стан, при якому зіниця (чорна частина в центрі ока) має аномальний розмір, форму або реакцію на світло. Це може виникати внаслідок вроджених дефектів, проблем з нервами або пошкодження райдужної оболонки чи мозку.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми можуть включати: одна зіниця більша за іншу (анізокорія), зіниця неправильної форми (коректопія), зіниця, яка повільно реагує на світло або не реагує взагалі (тонічна зіниця), або зіниця, яка звужується при фокусуванні на близьких об'єктах, але не на світло (зіниця Аргайла Робертсона).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика включає ретельний офтальмологічний огляд, зокрема перевірку розміру зіниці та її реакції на світло. Додаткові тести можуть включати візуалізацію мозку або нервів, а іноді аналізи крові для виявлення основних причин.
Лікування та терапія
Лікування залежить від основної причини. Воно може включати медикаменти, хірургічне втручання або лікування основного захворювання. У деяких випадках лікування не потрібне, якщо аномалія зіниці не викликає проблем.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають синдром Горнера, параліч третього черепного нерва, зіницю Аді та фармакологічне розширення від крапель для очей або медикаментів.
