Клінічне визначення
Рідкісний розлад, спричинений шкідливою дією токсину, отрути або яду. Ці речовини можуть надходити ззовні (наприклад, з навколишнього середовища, укусів тварин або вживання токсичних речовин) або зсередини організму (внаслідок порушень метаболізму). Вони пошкоджують клітини, тканини або органи.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми залежать від конкретного токсину та шляху його потрапляння в організм. Вони можуть варіювати від легких (нудота, головний біль, висип) до тяжких (утруднене дихання, судоми, органна недостатність). Початок може бути раптовим або поступовим.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це шляхом ретельного збору анамнезу щодо можливих експозицій, фізикального обстеження та проведення тестів. Ці тести можуть включати аналізи крові та сечі для виявлення токсину, візуалізаційні дослідження для оцінки пошкодження органів, а іноді й біопсію.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на видалення або нейтралізацію токсину та підтримку організму. Це може включати введення антидотів, використання активованого вугілля для поглинання отрути, респіраторну підтримку або діаліз для фільтрації крові. Догляд часто здійснюється в лікарні.
Зареєстровані орфанні препарати для цієї нозології:
-
Dexrazoxane (Totect) Cardioprotective agent
Офіційне призначення: Лікування екстравазації антрациклінів під час хіміотерапії
-
Iron(iii)-hexacyanoferrate(ii) (Radiogardase) Metal chelating agent
Офіційне призначення: Лікування пацієнтів з відомим або підозрюваним внутрішнім забрудненням радіоактивним або нерадіоактивним цезієм чи талієм
-
Sodium Thiosulfate (Pedmark) Cytoprotective agent
Офіційне призначення: Профілактика ототоксичності, спричиненої платиною, у педіатричних пацієнтів
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інфекції, алергічні реакції, метаболічні розлади та інші отруєння. Лікарі повинні виключити їх, враховуючи анамнез пацієнта та результати тестів.
