Клінічне визначення
Рідкісна пухлина травної системи — це тип раку, який росте в травній системі, зокрема в шлунку, кишечнику, підшлунковій залозі, печінці або жовчних протоках. Такі пухлини трапляються нечасто — менш ніж у 15 осіб на кожні 100 000 населення щороку. Вони включають різні види, такі як гастроінтестинальні стромальні пухлини (GIST), нейроендокринні пухлини та десмоїдні пухлини.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми залежать від локалізації та розміру пухлини. Поширені ознаки включають біль у животі, здуття живота, нудоту, блювання, нез’ясовану втрату маси тіла, кров у калі або ущільнення в животі. Деякі пухлини можуть спричиняти непрохідність або кровотечу в травному тракті.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі використовують візуалізаційні дослідження, як-от КТ, МРТ або ендоскопію, щоб побачити пухлину. Біопсія, під час якої беруть невеликий зразок тканини, часто потрібна для підтвердження типу пухлини. Аналізи крові та генетичне тестування також можуть допомогти.
Лікування та терапія
Варіанти лікування включають хірургічне видалення пухлини, таргетну терапію (препарати, що діють на конкретні ракові клітини), хіміотерапію, променеву терапію або їх комбінацію. Для деяких пухлин можливим варіантом є ретельне спостереження без негайного лікування.
Диференційна діагностика
Інші стани, що можуть мати подібний вигляд, включають поширеніші раки травної системи (наприклад, колоректальний рак або рак підшлункової залози), доброякісні новоутворення (поліпи), запальні захворювання кишечника або інфекції. Лікарі використовують дослідження, щоб розрізнити їх.
