Клінічне визначення
Рідкісний розлад рогівки — це група нечастих захворювань ока, які вражають прозору передню частину ока (рогівку). Ці стани можуть призводити до помутніння, витончення або деформації рогівки, що спричиняє проблеми із зором. Вони часто зумовлені генетичними змінами, метаболічними порушеннями або невідомими причинами.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми можуть включати нечіткий або знижений зір, чутливість до світла, біль в оці, почервоніння або відчуття стороннього тіла в оці. Рогівка може виглядати помутнілою або мати неправильну форму.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика включає комплексне офтальмологічне обстеження, зокрема такі тести, як біомікроскопія, кератотопографія (картування форми рогівки), а іноді генетичне тестування або біопсія рогівки.
Лікування та терапія
Лікування залежить від конкретного розладу і може включати медикаментозні краплі для очей, контактні лінзи, кросслінкінг рогівки або хірургічне втручання, наприклад трансплантацію рогівки.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають кератоконус, дистрофії рогівки, інфекції, рубцювання внаслідок травми або метаболічні захворювання, що вражають рогівку.
