Клінічне визначення
Рідкісний розлад коагуляції — це стан, за якого кров не згортається належним чином через відсутність або дефект факторів згортання. Це може спричиняти аномальну кровотечу, яка може бути легкою або тяжкою.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із цим розладом можуть виникати схильність до легкого утворення синців, тривала кровотеча з порізів, рясні менструальні кровотечі або крововиливи в суглоби та м'язи. У тяжких випадках кровотеча може становити загрозу для життя.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика включає аналізи крові для визначення рівня та функціональної активності факторів згортання. Лікарі також можуть вивчити особистий і сімейний анамнез щодо кровотеч.
Лікування та терапія
Лікування включає заміщення відсутніх факторів згортання шляхом інфузій, застосування лікарських засобів для стимулювання згортання та уникнення видів діяльності, які можуть призвести до травм.
Диференційна діагностика
Інші стани з подібною клінічною картиною включають гемофілію, хворобу фон Віллебранда та розлади тромбоцитів. Вони також спричиняють аномальну кровотечу, але мають інші причини.
