Клінічне визначення
Рідкісне центральне передчасне статеве дозрівання — це стан, за якого діти починають статеве дозрівання значно раніше, ніж нормально, — до 8 років у дівчаток і до 9 років у хлопчиків. Це відбувається тому, що сигнали мозку, які контролюють статеве дозрівання, вмикаються занадто рано, часто внаслідок генетичних змін або аномалій головного мозку.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У дітей із цим станом рано з’являються ознаки статевого дозрівання, такі як збільшення молочних залоз у дівчаток, збільшення яєчок у хлопчиків, швидкий ріст та раннє дозрівання кісток. Також можуть спостерігатися зміни настрою та акне.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюють шляхом оцінки темпів росту, кісткового віку (за допомогою рентгенографії кисті) та рівнів гормонів (таких як ЛГ і ФСГ). Також можуть проводити візуалізацію головного мозку (МРТ) для виявлення аномалій і генетичне тестування для пошуку мутацій.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на призупинення статевого дозрівання за допомогою препаратів, які називаються агоністами ГнРГ (наприклад, лейпролід). Ці ін’єкції або імплантати зупиняють ранні гормональні сигнали, дозволяючи дитині рости нормальними темпами до відповідного віку статевого дозрівання.
Диференційна діагностика
Інші стани, що можуть мати подібний вигляд, включають раннє статеве дозрівання, зумовлене іншими причинами (наприклад, проблемами надниркових залоз або щитоподібної залози), або нормальне раннє статеве дозрівання (яке не пов’язане з проблемою головного мозку). Лікарі повинні виключити ці стани.
