Клінічне визначення
Рідкісна група розладів, що спричиняють прогресуюче ураження дрібних кровоносних судин головного мозку, спинного мозку та сітківки, що призводить до інсультів, когнітивних порушень і втрати зору. Часто зумовлена генетичними мутаціями, які ослаблюють стінки кровоносних судин і гематоенцефалічний бар'єр.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дорослому віці та включають повторні інсульти, поступову втрату пам'яті або сплутаність свідомості, труднощі при ходьбі, а також проблеми із зором, такі як нечіткість зору або втрата зору. У деяких людей також можуть виникати головний біль або судоми.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика включає нейровізуалізацію (МРТ) для виявлення ураження дрібних судин, офтальмологічне обстеження для перевірки змін сітківки та генетичне тестування для виявлення мутацій у генах, таких як COL4A1, TREX1 або NOTCH3.
Лікування та терапія
Вилікування не існує. Лікування зосереджено на контролі симптомів і профілактиці інсультів, зокрема на контролі артеріального тиску, уникненні кроворозріджувальних препаратів і застосуванні ліків від головного болю або судом. Рекомендовано регулярне спостереження невролога та офтальмолога.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають розсіяний склероз, інші типи судинних захворювань головного мозку та спадкові хвороби дрібних судин, такі як CADASIL або CARASIL.
