Клінічне визначення
Рідкісна набута апластична анемія — це серйозний стан, при якому кістковий мозок перестає виробляти достатню кількість клітин крові. Це відбувається через те, що імунна система організму атакує стовбурові клітини кісткового мозку, і не спричинено генетичною проблемою.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням часто відчувають втому, слабкість та задишку через низький рівень еритроцитів (анемія). Вони також можуть мати часті інфекції через низький рівень лейкоцитів та легке утворення синців або кровотечі через низький рівень тромбоцитів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання за допомогою аналізів крові, які показують низький рівень усіх клітин крові (панцитопенія), та біопсії кісткового мозку, яка показує дуже малу кількість кровотворних клітин (гіпоцелюлярний кістковий мозок).
Лікування та терапія
Лікування може включати препарати, що пригнічують імунну систему (наприклад, антитимоцитарний глобулін та циклоспорин), переливання крові, антибіотики для профілактики інфекцій, а іноді й трансплантацію кісткового мозку.
Зареєстровані орфанні препарати для цієї нозології:
-
Eltrombopag (Promacta) Thrombopoietin receptor agonist
Офіційне призначення: Лікування апластичної анемії
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають спадкові синдроми недостатності кісткового мозку, мієлодиспластичні синдроми та апластичну анемію, спричинену ліками або інфекціями.
