Клінічне визначення
Радикуломегалія іклів — вроджена катаракта — це рідкісне генетичне захворювання, при якому корені іклів незвично довгі з народження, а дитина народжується з помутнінням кришталика ока (катарактою).
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У дітей з цим захворюванням спостерігаються дуже довгі корені іклів, що може спричинити стоматологічні проблеми пізніше. Також при народженні наявна катаракта, яка може впливати на зір.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на стоматологічних рентгенограмах, що показують довгі корені зубів, та офтальмологічному обстеженні, яке підтверджує катаракту при народженні. Генетичне тестування може допомогти підтвердити стан.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на усунення симптомів. Катаракта може потребувати хірургічного втручання для покращення зору. Стоматологічна допомога включає спостереження або лікування проблем із зубами.
Диференційна діагностика
Інші стани з довгими коренями зубів або вродженою катарактою можуть бути схожими, наприклад, інші генетичні синдроми, що вражають зуби та очі.
