Головна › Рідкісні захворювання › Легеневий інтерстиційний глікогеноз
ORPHA:217557 Рідкісне в Європі

Легеневий інтерстиційний глікогеноз

International Name (EN): Pulmonary interstitial glycogenosis

1 Клінічне визначення

Легеневий інтерстиційний глікогеноз (PIG) — рідкісне захворювання легень у немовлят, яке зазвичай не є небезпечним для життя. Воно вражає тканину між повітряними мішечками в легенях.

2 Епідеміологія та поширеність

Поширений у всьому світі, точна поширеність невідома.

3 Клінічні прояви

Немовлята з PIG часто мають утруднене дихання, прискорене дихання або низький рівень кисню. Вони можуть потребувати додаткового кисню для полегшення дихання.

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):

—

5 Методи діагностики

Лікарі діагностують PIG, беручи невеликий зразок легеневої тканини (біопсію) та досліджуючи його під мікроскопом. Також можуть використовувати візуалізаційні дослідження, такі як рентген грудної клітки або КТ.

6 Лікування та терапія

Лікування зосереджене на підтримці дихання, наприклад, наданні кисню. Багато немовлят покращуються самостійно з часом без специфічних ліків.

7 Диференційна діагностика

Інші захворювання легень у немовлят, які можуть бути схожі на PIG, включають дефіцит сурфактантних білків, гіперплазію нейроендокринних клітин немовлят (NEHI) та інші інтерстиційні захворювання легень.

Клінічні новини та дослідження

Останні регуляторні рішення та публікації щодо цієї нозології

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →