Клінічне визначення
Набутий дефіцит протеїну S — це стан, при якому в організмі знижений рівень або функція природного антикоагулянта протеїну S, спричинений зовнішніми факторами, такими як захворювання печінки, дефіцит вітаміну K, вагітність, прийом протизаплідних таблеток або серйозний розлад згортання крові (ДВЗ-синдром). Це підвищує ризик утворення патологічних тромбів у венах.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Багато людей з цим станом не мають симптомів до розвитку тромбу, зазвичай у нозі (тромбоз глибоких вен) або легенях (тромбоемболія легеневої артерії). Симптоми можуть включати набряк ноги, біль, почервоніння або підвищення температури; або раптову задишку, біль у грудях, кашель з кров'ю.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика включає аналізи крові для вимірювання рівня та активності протеїну S. Оскільки дефіцит набутий, лікарі також шукають основні причини, такі як захворювання печінки, дефіцит вітаміну K або прийом певних ліків. Аналізи можуть повторювати для підтвердження.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на профілактиці та лікуванні тромбів за допомогою антикоагулянтів (розріджувачів крові), таких як гепарин або варфарин. Також важливо усунути основну причину (наприклад, припинити прийом протизаплідних таблеток, лікувати захворювання печінки).
Диференційна діагностика
Інші стани, що можуть спричиняти подібні проблеми зі згортанням крові, включають спадковий дефіцит протеїну S, дефіцит протеїну C, дефіцит антитромбіну, мутацію фактора V Лейдена та антифосфоліпідний синдром. Зазвичай вони є генетичними або аутоімунними, а не набутими.
