Клінічне визначення
Ембріофетопатія, спричинена пропілтіоурацилом, — це рідкісний стан, який може виникнути у немовлят, чиї матері приймали препарат під назвою пропілтіоурацил під час вагітності. Цей препарат використовується для лікування підвищеної активності щитоподібної залози. Стан може спричинити різні вроджені вади.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
У немовлят із цим станом можуть бути проблеми з вухами, такі як додаткові вушні мітки або маленькі ямки біля вух, проблеми з нирками, наприклад, наявність лише однієї нирки або заблокована нирка, проблеми зі шлунком і кишечником, як-от заворот кишок, та вади серця, наприклад, серце на неправильному боці або проблеми з головними кровоносними судинами серця.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан, виявляючи типові вроджені вади після народження. Вони можуть використовувати ультразвукові дослідження, рентгенографію або інші візуалізаційні методи для перевірки вух, нирок, кишечнику та серця. Також важливим є детальний анамнез прийому ліків матір'ю під час вагітності.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на управлінні конкретними вродженими вадами. Наприклад, вушні мітки можуть бути видалені хірургічно, проблеми з нирками можуть потребувати моніторингу або хірургічного втручання, кишкова непрохідність часто вимагає операції, а вади серця можуть потребувати медикаментів або хірургічного втручання. Довгостроковий догляд включає команду спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші вроджені вади, пов'язані з ліками, генетичні синдроми, такі як синдром CHARGE або асоціація VACTERL, та ізольовані вроджені вади, не спричинені ліками. Лікарі враховують історію прийому ліків матір'ю та специфічний патерн дефектів, щоб відрізнити їх.
