Клінічне визначення
Первинна сирингомієлія — рідкісний стан, за якого всередині спинного мозку утворюється заповнена рідиною порожнина, яка називається сиринксом. Ця порожнина може бути вродженою або розвинутися з невідомих причин, і вона може як сполучатися, так і не сполучатися з центральним каналом спинного мозку.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми можуть включати нейропатичний біль, оніміння, слабкість і порушення чутливості. Поширена картина — «плащоподібна» втрата здатності відчувати біль і температуру в ділянці плечей, рук і тулуба. Ще одна типова ознака — більша слабкість у руках порівняно з ногами.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі зазвичай діагностують первинну сирингомієлію за допомогою візуалізаційних досліджень, таких як МРТ (магнітно-резонансна томографія), яка може показати заповнену рідиною порожнину в спинному мозку. Вони також можуть проводити неврологічні обстеження для перевірки сенсорних і рухових порушень.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів і запобігання росту сиринкса. Варіанти включають хірургічне втручання для дренування рідини або зменшення тиску на спинний мозок, знеболювальні засоби та фізичну терапію для підтримання сили й функції.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають розсіяний склероз, пухлини спинного мозку та інші причини сирингомієлії (наприклад, мальформацію Кіарі). Їх виключають за допомогою візуалізації та інших досліджень.
