Клінічне визначення
Первинна циліарна дискінезія, тип Картагенера, — це генетичне захворювання, за якого крихітні волоскоподібні структури, що називаються війками (циліями), у дихальних шляхах, приносових пазухах і репродуктивних органах не функціонують належним чином. Це призводить до хронічних проблем із легенями та приносовими пазухами, зворотного розташування органів (situs inversus) і безпліддя.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із цим станом часто виникають повторні респіраторні інфекції, хронічний синусит і постійний кашель. У них також може бути бронхоектазія (пошкодження дихальних шляхів). Приблизно в половини пацієнтів спостерігається situs inversus, коли такі органи, як серце й печінка, розташовані на протилежному боці. Чоловіки зазвичай безплідні, оскільки сперматозоїди не можуть рухатися, а в жінок може бути знижена фертильність через проблеми з війками у фаллопієвих трубах.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика включає комбінацію тестів. Тест на назальний оксид азоту часто проводять першим, оскільки його рівні дуже низькі. Зразок війок з носа або дихальних шляхів можна дослідити під мікроскопом, щоб побачити, чи вони рухаються аномально. Генетичне тестування може підтвердити мутації в генах, пов’язаних із війками. Візуалізаційні методи, як-от рентгенографія грудної клітки або КТ, можуть виявити ушкодження легень або situs inversus.
Лікування та терапія
Специфічного вилікування не існує, але лікування зосереджене на контролі симптомів. Це включає методи очищення дихальних шляхів (наприклад, фізіотерапію грудної клітки), антибіотики при інфекціях і ліки для зменшення запалення. Рекомендуються вакцинації (проти грипу, пневмонії). Безпліддя може бути подолане за допомогою допоміжних репродуктивних технологій.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібну клінічну картину, включають кістозний фіброз, який також спричиняє проблеми з легенями та пазухами, але має інші генетичні причини й включає проблеми з травленням. Астма та первинний імунодефіцит також можуть спричиняти рецидивні респіраторні інфекції, але не мають дисфункції війок і situs inversus.
