Клінічне визначення
Плеоморфна ксантоастроцитома (ПКА) — це рідкісна пухлина мозку, яка починається в зірчастих клітинах, званих астроцитами. Зазвичай вона повільно росте і найчастіше виявляється в зовнішній частині мозку (півкулях головного мозку), часто залучаючи оболонки мозку (менінгеальні оболонки). Типово вражає дітей та молодих дорослих і часто спричиняє судоми.
Епідеміологія та поширеність
У Європі середньорічна захворюваність становить 0,01 на 1 000 000, діапазон — <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Найпоширенішим симптомом є судоми. Інші симптоми можуть включати головний біль, слабкість на одній стороні тіла, зміни зору або мови залежно від розташування пухлини.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика включає візуалізаційні дослідження, такі як МРТ або КТ, для виявлення пухлини. Для підтвердження діагнозу необхідна біопсія або хірургічне видалення пухлини з мікроскопічним дослідженням клітин та пошуком специфічних генетичних змін (наприклад, мутації BRAF V600E).
Лікування та терапія
Лікування зазвичай включає хірургічне видалення якомога більшої частини пухлини. Якщо пухлина більш агресивна або не може бути повністю видалена, можуть застосовуватися додаткові методи лікування, такі як променева терапія або хіміотерапія.
Диференційна діагностика
Інші пухлини мозку, які можуть виглядати подібно, включають гліобластому, анапластичну астроцитому та гангліогліому. Генетичне тестування та детальний мікроскопічний аналіз допомагають їх розрізнити.
