Клінічне визначення
Рідкісна пухлина мозку, яка починається в шишкоподібному тілі (епіфізі), невеликому органі глибоко в мозку, що допомагає регулювати сон. Ці пухлини можуть бути повільно або швидко зростаючими та можуть викликати симптоми, стискаючи сусідні структури мозку.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Поширені симптоми включають головний біль, труднощі з поглядом вгору (синдром Паріно) та накопичення рідини в мозку (гідроцефалія), що призводить до нудоти, блювання та проблем із зором.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі використовують візуалізаційні дослідження, такі як МРТ або КТ, щоб побачити пухлину. Може бути проведена біопсія (взяття невеликого зразка пухлини) для визначення точного типу та ступеня агресивності.
Лікування та терапія
Лікування залежить від типу пухлини і може включати хірургічне видалення пухлини, променеву терапію та/або хіміотерапію. Для деяких повільно зростаючих пухлин може бути варіантом спостереження з регулярними скануваннями.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші пухлини мозку (наприклад, герміногенні пухлини або менінгіоми), кісти в ділянці епіфіза або стани, що викликають підвищений тиск у мозку.
