Клінічне визначення
Синдром П'єра Робена з аномаліями зябрових дуг — це рідкісний стан, присутній при народженні. Він включає малу нижню щелепу, язик, що западає назад, і проблеми з диханням, а також інші відмінності обличчя та шиї через порушення розвитку обличчя на ранніх термінах вагітності.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У дітей з цим станом спостерігається дуже мала нижня щелепа (мікрогнатія), що може спричиняти положення язика занадто далеко назад (глосоптоз), що призводить до утрудненого дихання, особливо в положенні лежачи на спині. Також можуть бути розщілина піднебіння, проблеми з вухами та інші відмінності обличчя або шиї.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі зазвичай діагностують цей стан при народженні на основі фізикального обстеження, такого як мала щелепа, положення язика та проблеми з диханням. Для візуалізації дихальних шляхів і кісток обличчя можуть використовуватися такі методи, як рентген або КТ. Генетичне тестування може бути проведене для виявлення пов'язаних синдромів.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на підтримку прохідності дихальних шляхів. Це може включати укладання дитини на живіт або бік, використання дихальної трубки або хірургічне втручання для стимуляції росту щелепи або корекції положення язика. Розщілина піднебіння та проблеми з вухами лікуються за потреби. Догляд часто здійснюється командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають ізольовану послідовність П'єра Робена (без аномалій зябрових дуг), синдром Трічера-Коллінза, синдром Нагера та інші генетичні синдроми, що спричиняють малу щелепу та відмінності обличчя.
