Клінічне визначення
Синдром часткової дуплікації/триплікації короткого плеча хромосоми 18 — це рідкісне генетичне захворювання, при якому наявна додаткова копія або часткова додаткова копія короткого плеча хромосоми 18. Це може спричиняти низку симптомів, включаючи інтелектуальну недостатність, затримку розвитку, проблеми з ростом та характерні риси обличчя.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням можуть мати інтелектуальну недостатність, затримку розвитку, проблеми з ростом (такі як менший або більший за середній розмір) та унікальні риси обличчя, включаючи малу голову, кругле обличчя та низько посаджені вуха. Деякі також можуть мати вади серця, аномалії мозку або інші проблеми з органами.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюється за допомогою генетичного тестування, такого як хромосомний мікрочип або каріотипування, які можуть виявити додатковий генетичний матеріал на короткому плечі хромосоми 18.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на управління симптомами. Це може включати спеціальну освіту, фізичну терапію, логопедичну терапію та медичну допомогу при будь-яких вадах серця або інших органів. Важливі регулярні огляди командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші хромосомні порушення, такі як синдром Дауна, синдром Едвардса або інші дуплікації/делеції хромосоми 18. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
