Клінічне визначення
Синдром часткової дуплікації/триплікації короткого плеча хромосоми 12 — це рідкісне генетичне захворювання, при якому наявна додаткова копія або додатковий фрагмент специфічної частини хромосоми 12. Цей додатковий генетичний матеріал може спричиняти низку проблем зі здоров'ям та розвитком.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням можуть мати інтелектуальну недостатність, затримки розвитку та характерні риси обличчя, такі як кругле обличчя, виступаюче чоло та шкірні складки у внутрішніх куточках очей. Також можливі проблеми з ростом та вроджені вади серця, мозку або інших органів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюється за допомогою генетичного тестування, такого як хромосомний мікрочип або каріотипування, які можуть виявити додатковий генетичний матеріал на короткому плечі хромосоми 12.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на управління симптомами. Це може включати спеціальну освіту, фізичну терапію та медичну допомогу при проблемах з органами. Рекомендуються регулярні огляди командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші хромосомні розлади, такі як синдром Дауна, або генетичні синдроми з перекривними ознаками, такими як інтелектуальна недостатність та відмінності обличчя. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
