Клінічне визначення
Синдром часткової дуплікації короткого плеча хромосоми 6 — це рідкісне генетичне захворювання, при якому наявна додаткова копія фрагмента хромосоми 6. Цей додатковий генетичний матеріал може спричиняти низку проблем зі здоров'ям та розвитком.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим синдромом часто мають інтелектуальну недостатність, затримку розвитку та повільний ріст. Вони можуть мати характерні риси обличчя, такі як мала голова, широко розставлені очі та низько посаджені вуха. Деякі також можуть мати вроджені вади серця, мозку або інших органів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюється за допомогою генетичного тестування, такого як хромосомний мікрочип або каріотипування, які можуть виявити додатковий фрагмент хромосоми 6.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на управління симптомами. Це може включати терапію для затримки розвитку, спеціальну освіту та медичну допомогу при проблемах з органами.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші синдроми хромосомної дуплікації, такі як часткова трисомія 6q або інші хромосомні дисбаланси, а також генетичні синдроми з подібними рисами обличчя та затримкою розвитку.
