Клінічне визначення
Синдром часткової дуплікації короткого плеча хромосоми 10 — це рідкісне генетичне захворювання, при якому наявний додатковий фрагмент генетичного матеріалу з короткого плеча хромосоми 10. Це може спричиняти низку проблем зі здоров'ям та розвитком.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим станом можуть мати інтелектуальну недостатність, повільний ріст та характерні риси обличчя, такі як мала голова, виступаюче чоло, широко розставлені очі та низько посаджені вуха. Також можуть спостерігатися вади серця та проблеми з нирками.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюється за допомогою генетичного тестування, такого як хромосомний мікрочип або каріотипування, які можуть виявити додатковий генетичний матеріал на хромосомі 10.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на управління симптомами. Це може включати спеціальну освіту та терапію для затримок розвитку, хірургічне втручання при вадах серця або нирок, а також регулярне спостереження командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші синдроми хромосомної дуплікації, такі як дуплікація 10q, або стани, як синдром Нунан та синдром ДіДжорджі, які також можуть спричиняти вади серця та відмінності обличчя.
