Клінічне визначення
Синдром часткової дуплікації короткого плеча хромосоми 1 — це рідкісне генетичне захворювання, при якому невелика ділянка хромосоми 1 подвоюється. Цей додатковий генетичний матеріал може спричиняти різноманітні симптоми, включаючи проблеми з навчанням, затримку розвитку, порушення росту, унікальні риси обличчя та можливі вроджені вади.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням можуть мати інтелектуальну недостатність, затримки розвитку, проблеми з ростом (такі як менший або більший за середній зріст), характерні риси обличчя (наприклад, широкий лоб, широко розставлені очі або плоска перенісся) та інші проблеми зі здоров'ям, що впливають на серце, мозок або інші органи.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюється за допомогою генетичного тестування, такого як хромосомний мікрочип або каріотипування, які можуть виявити додаткову ділянку хромосоми 1. Лікарі також можуть підозрювати захворювання на основі фізичних особливостей та затримок розвитку.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на управління симптомами. Це може включати спеціальну освіту, фізичну та логопедичну терапію, хірургічне втручання при вроджених вадах та регулярне спостереження у спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші хромосомні порушення (наприклад, синдром Дауна або інші синдроми дуплікації), генетичні синдроми з інтелектуальною недостатністю та відмінностями обличчя, а також стани, що спричиняють аномалії росту.
