Клінічне визначення
Часткова дуплікація довгого плеча хромосоми X — це рідкісне генетичне захворювання, при якому наявна додаткова копія сегмента X-хромосоми. Це може спричиняти різноманітні симптоми, включаючи труднощі в навчанні, затримку розвитку, характерні риси обличчя, проблеми з ростом та можливі порушення репродуктивних органів. Тяжкість варіює залежно від того, яка частина X-хромосоми дуплікована та як клітини організму управляють додатковим генетичним матеріалом.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням можуть мати інтелектуальну недостатність, затримку розвитку (наприклад, пізнє ходіння або мовлення), незвичні риси обличчя (такі як широкий лоб або широко розставлені очі), аномалії росту (надто швидкий або повільний) та проблеми зі статевим розвитком або фертильністю. Симптоми можуть значно варіювати.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюється за допомогою генетичного тестування, такого як хромосомний мікрочип або каріотипування, які можуть виявити додатковий генетичний матеріал на X-хромосомі. Лікарі також можуть провести фізикальне обстеження та оцінити історію розвитку.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на управління симптомами. Це може включати спеціальну освіту, фізичну терапію, логопедичну терапію та медичну допомогу при проблемах з ростом або гормональних порушеннях. Рекомендуються регулярні огляди у генетика та інших спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші захворювання, які можуть мати подібні прояви, включають інші хромосомні порушення, такі як синдром Тернера, синдром Клайнфельтера або інші дуплікації чи делеції X-хромосоми. Також стани, як синдром Нунан або інші генетичні синдроми з інтелектуальною недостатністю та відмінностями обличчя.
