Клінічне визначення
Синдром часткової дуплікації довгого плеча хромосоми 6 — це рідкісне генетичне захворювання, при якому дитина народжується з додатковою копією фрагмента хромосоми 6. Цей додатковий генетичний матеріал може спричинити низку проблем зі здоров'ям, включаючи труднощі в навчанні, уповільнений ріст, характерні риси обличчя, вади серця та проблеми з іншими органами. Тяжкість стану залежить від розміру додаткового матеріалу та його походження.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням можуть мати інтелектуальну недостатність, затримку росту та унікальні риси обличчя, такі як широкий лоб, широко розставлені очі або сплощена перенісся. Також можливі вади серця, судоми, втрата слуху або проблеми з нирками чи кістками. Симптоми можуть значно варіюватися від людини до людини.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан шляхом дослідження хромосом за допомогою тесту, який називається каріотипування, або більш детального тесту, такого як хромосомний мікрочип. Ці тести можуть виявити додатковий фрагмент хромосоми 6. Іноді діагноз встановлюють до народження за допомогою амніоцентезу або біопсії хоріона.
Лікування та терапія
Лікування цього стану не існує, але терапія спрямована на управління симптомами. Це може включати спеціальну освіту та терапію для затримки розвитку, хірургічне втручання при вадах серця, ліки від судом та регулярні огляди у спеціалістів, таких як кардіологи, неврологи та генетики.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші хромосомні порушення, такі як синдром Дауна, синдром Едвардса або інші дуплікації чи делеції хромосоми 6. Лікарі використовують генетичне тестування, щоб їх розрізнити.
