Клінічне визначення
Синдром часткової дуплікації довгого плеча хромосоми 22 — це рідкісне генетичне захворювання, при якому невелика ділянка хромосоми 22 подвоюється. Цей додатковий генетичний матеріал може спричиняти низку проблем зі здоров'ям та розвитком.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням можуть мати інтелектуальну недостатність, затримку розвитку, повільний ріст, характерні риси обличчя, вроджені вади серця та проблеми з іншими органами.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюється за допомогою генетичного тесту, такого як хромосомний аналіз або мікрочип, який виявляє додатковий генетичний матеріал на хромосомі 22.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на управління симптомами. Це може включати спеціальну освіту, фізичну терапію, хірургічне втручання при вадах серця та регулярне спостереження командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші захворювання з подібними ознаками включають інші хромосомні порушення, такі як синдром делеції 22q11.2 (синдром ДіДжорджі) та інші синдроми дуплікації. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
