Клінічне визначення
Синдром часткової дуплікації довгого плеча хромосоми 20 — це рідкісне генетичне захворювання, при якому невелика ділянка хромосоми 20 подвоюється. Цей додатковий генетичний матеріал може спричиняти різноманітні симптоми, включаючи труднощі з навчанням, затримку розвитку, проблеми з ростом, унікальні риси обличчя та можливі вроджені вади.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням можуть мати інтелектуальну недостатність, затримки розвитку, проблеми з ростом (такі як менший або більший за середній зріст), характерні риси обличчя (наприклад, широке чоло, широко розставлені очі або плоска перенісся), а іноді й інші вроджені вади, що вражають серце, нирки або інші органи.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюється за допомогою генетичного тестування, такого як хромосомний мікрочип або каріотипування, які можуть виявити додаткову ділянку хромосоми 20. Лікарі також можуть проводити фізичні огляди та візуалізаційні дослідження для виявлення пов'язаних вроджених вад.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на управління симптомами. Це може включати спеціальні освітні програми, фізичну та логопедичну терапію, терапію гормоном росту за необхідності та хірургічне втручання для корекції вроджених вад. Важливе регулярне спостереження командою фахівців.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші синдроми хромосомної дуплікації (наприклад, часткова трисомія 20p або інші хромосомні дисбаланси), а також генетичні синдроми з подібними ознаками, такі як синдром Нунан або синдром Вільямса. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
