Клінічне визначення
Синдром часткової дуплікації довгого плеча хромосоми 18 — це рідкісне генетичне захворювання, при якому дитина народжується з додатковою копією фрагмента хромосоми 18. Цей додатковий генетичний матеріал може спричиняти низку проблем зі здоров'ям та розвитком.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Діти з цим синдромом часто мають інтелектуальну недостатність, уповільнений ріст, менший розмір голови (мікроцефалію) та характерні риси обличчя, такі як виступаюче чоло, низько розташовані вуха та маленька щелепа. Також можуть спостерігатися вади серця та проблеми з іншими органами.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан шляхом аналізу хромосом дитини за допомогою аналізу крові, званого каріотипуванням, або більш детального тесту, як-от хромосомний мікрочип. Ці тести можуть виявити додатковий фрагмент хромосоми 18.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на управління симптомами. Це може включати спеціальну освіту та терапію для затримок розвитку, хірургічне втручання при вадах серця та регулярне спостереження командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші хромосомні порушення, такі як трисомія 18 (синдром Едвардса) або часткова дуплікація інших хромосом. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
