Клінічне визначення
Синдром часткової дуплікації довгого плеча хромосоми 17 — це рідкісне генетичне захворювання, при якому людина має додаткову копію фрагмента хромосоми 17. Цей додатковий генетичний матеріал може спричиняти низку проблем зі здоров'ям та розвитком.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим синдромом часто мають інтелектуальну недостатність, затримку розвитку, проблеми з ростом, характерні риси обличчя та можуть мати вроджені вади, що впливають на різні частини тіла.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюється за допомогою генетичного тестування, такого як хромосомний мікрочип або каріотипування, які можуть виявити додатковий фрагмент хромосоми 17.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на управління симптомами. Це може включати терапію для затримки розвитку, спеціальну освіту та медичну допомогу при вроджених вадах або проблемах зі здоров'ям.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші синдроми хромосомної дуплікації, такі як часткова дуплікація інших хромосом, або генетичні синдроми з подібними ознаками, як інтелектуальна недостатність та відмінності обличчя.
