Клінічне визначення
Синдром часткової дуплікації довгого плеча хромосоми 15 — це рідкісне генетичне захворювання, при якому дублюється ділянка хромосоми 15. Цей додатковий генетичний матеріал може спричиняти низку симптомів, включаючи проблеми з навчанням, затримку розвитку, аутизм, судоми, знижений м'язовий тонус та характерні риси обличчя.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням часто мають інтелектуальну недостатність, затримку розвитку та розлад спектру аутизму. Також можуть спостерігатися судоми, знижений м'язовий тонус (гіпотонія) та характерні риси обличчя, такі як широкий лоб, косо поставлені очі та маленьке підборіддя.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюється за допомогою генетичного тестування, такого як хромосомний мікроаналіз або каріотипування, які можуть виявити додаткову ділянку хромосоми 15.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на контроль симптомів. Це може включати спеціальну освіту, фізичну та логопедичну терапію, медикаменти для лікування судом або поведінкових проблем, а також регулярне спостереження командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші захворювання, які можуть мати подібні прояви, включають синдром Ангельмана, синдром Прадера-Віллі та інші хромосомні порушення, що спричиняють інтелектуальну недостатність та затримку розвитку.
