Клінічне визначення
Синдром часткової дуплікації довгого плеча хромосоми 11 — це рідкісне генетичне захворювання, при якому дуплікується ділянка хромосоми 11. Цей додатковий генетичний матеріал може спричиняти різноманітні проблеми зі здоров'ям, включаючи труднощі в навчанні, уповільнений ріст, характерні риси обличчя, вади серця та інші аномалії органів.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням можуть мати інтелектуальну недостатність, затримку росту, характерні риси обличчя (такі як широкий лоб, широко розставлені очі або плоска перенісся), вроджені вади серця та інші проблеми, що впливають на нирки, статеві органи або скелет. Тяжкість проявів значно варіює.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюється за допомогою генетичного тестування, такого як хромосомний мікрочип або каріотипування, які можуть виявити додаткову ділянку хромосоми 11. Іноді його виявляють до народження за допомогою амніоцентезу або біопсії хоріона.
Лікування та терапія
Лікування не існує, і терапія спрямована на управління симптомами. Це може включати спеціальну освіту та терапію для затримки розвитку, хірургічне втручання при вадах серця, терапію гормоном росту при низькорослості та регулярне спостереження командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші синдроми хромосомної дуплікації (наприклад, часткова трисомія 11q), синдром Дауна або інші генетичні синдроми з перекривними ознаками, такими як інтелектуальна недостатність та вади серця.
