Клінічне визначення
Синдром часткової дуплікації довгого плеча хромосоми 1 — це рідкісне генетичне захворювання, при якому дитина має додаткову копію фрагмента хромосоми 1. Цей додатковий генетичний матеріал може спричиняти низку проблем зі здоров'ям та розвитком.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим станом часто мають інтелектуальну недостатність, затримку досягнення етапів розвитку (наприклад, сидіння або ходьби), незвичні патерни росту (надто швидкий або надто повільний), характерні риси обличчя, а іноді й вроджені вади серця, мозку або інших органів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан шляхом аналізу зразка крові для вивчення хромосом під мікроскопом або за допомогою спеціального генетичного тесту, званого мікрочипом. Це може показати наявність додаткового фрагмента хромосоми 1.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на управління симптомами. Це може включати фізичну терапію, спеціальну освіту, хірургічне втручання при вроджених вадах та регулярні огляди у спеціалістів, таких як кардіологи або неврологи.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші хромосомні розлади, такі як синдром дуплікації 1q, або генетичні синдроми, такі як синдром Дауна або синдром Вільямса. Лікарі використовують генетичне тестування, щоб їх розрізнити.
