Клінічне визначення
Синдром часткової дуплікації хромосоми X — це рідкісне генетичне захворювання, при якому людина має додаткову копію частини X-хромосоми. Це може спричинити низку симптомів, включаючи проблеми з навчанням, повільніший розвиток, незвичайні риси обличчя та можливі проблеми з репродуктивними органами. Тяжкість симптомів залежить від розміру та розташування додаткової частини, а також від того, як клітини організму обробляють додатковий генетичний матеріал.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням можуть мати інтелектуальну недостатність, затримки розвитку (наприклад, пізнє ходіння або мовлення), характерні риси обличчя (такі як широкий лоб або широко розставлені очі), а іноді проблеми з фертильністю або статевим розвитком. Симптоми значно варіюються від людини до людини.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання за допомогою генетичного тесту, який називається хромосомним аналізом або мікрочипом, що виявляє додаткові частини X-хромосоми. Тест зазвичай проводиться на зразку крові.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на полегшення симптомів. Це може включати спеціальну освіту, фізичну та логопедичну терапію, а також медичну допомогу при пов'язаних проблемах зі здоров'ям, таких як гормональні порушення або вади серця.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи аномалій X-хромосоми (наприклад, синдром Клайнфельтера або синдром Тернера), а також інші генетичні синдроми, що спричиняють інтелектуальну недостатність та затримки розвитку.
