Клінічне визначення
Синдром часткової дуплікації хромосоми 20 — це рідкісне генетичне захворювання, при якому невелика ділянка хромосоми 20 подвоюється. Цей додатковий генетичний матеріал може спричиняти низку симптомів, включаючи проблеми з навчанням, затримку розвитку, незвичні патерни росту, характерні риси обличчя та іноді вроджені вади.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням можуть мати інтелектуальну недостатність, затримки розвитку (наприклад, пізнє ходіння або мовлення), проблеми з ростом (такі як менший або більший за середній зріст) та характерні риси обличчя (наприклад, широкий лоб, широко розставлені очі або плоска перенісся). Деякі також можуть мати вади серця, судоми або інші проблеми зі здоров'ям.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюється за допомогою генетичного тесту, який називається хромосомний аналіз або мікрочип, що виявляє зайві або відсутні ділянки хромосом. Береться зразок крові та аналізується в лабораторії для виявлення дуплікації на хромосомі 20.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на управління симптомами. Це може включати спеціальну освіту та терапію (фізичну, ерготерапію, логопедію) для затримок розвитку, хірургічне втручання при вроджених вадах, ліки від судом та регулярні огляди у спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші хромосомні порушення (наприклад, синдром Дауна або інші дуплікаційні синдроми), генетичні синдроми з інтелектуальною недостатністю та відмінностями обличчя (такі як синдром Нунан або синдром Вільямса), а також стани, що спричиняють проблеми з ростом або затримки розвитку.
