Клінічне визначення
Синдром часткової дуплікації хромосоми 2 — це рідкісне генетичне захворювання, при якому дитина народжується з додатковою копією фрагмента хромосоми 2. Цей додатковий генетичний матеріал може спричинити низку проблем зі здоров'ям та розвитком, які варіюються залежно від того, яка частина хромосоми дуплікована та наскільки великий фрагмент.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми можуть включати інтелектуальну недостатність, затримку досягнення етапів розвитку (наприклад, сидіння, ходьба або мовлення), незвичні патерни росту (надто швидкий або надто повільний), характерні риси обличчя та можливі вроджені вади серця, мозку або інших органів. Конкретні симптоми залежать від розміру та розташування дуплікованого сегмента.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан шляхом аналізу хромосом людини за допомогою аналізу крові, званого каріотипуванням, або більш детального тесту, такого як хромосомний мікрочип. Ці тести можуть виявити додатковий фрагмент хромосоми 2.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на управління симптомами. Це може включати фізичну, ерготерапію або логопедичну терапію для затримки розвитку, спеціальну освіту, хірургічне втручання при вроджених вадах та регулярне спостереження командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші синдроми хромосомної дуплікації (наприклад, часткова трисомія інших хромосом), генетичні синдроми з інтелектуальною недостатністю та відмінностями обличчя (такі як синдром Дауна або синдром делеції 22q11.2), а також стани, спричинені проблемами росту або розвитку.
