Клінічне визначення
Синдром часткової дуплікації хромосоми 16 — це рідкісне генетичне захворювання, при якому невелика ділянка хромосоми 16 подвоюється. Цей додатковий генетичний матеріал може спричиняти низку проблем зі здоров'ям та розвитком.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням можуть мати інтелектуальну недостатність, затримку розвитку, проблеми з ростом, характерні риси обличчя, а іноді й вроджені вади різних органів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюється за допомогою генетичного тестування, такого як хромосомний мікрочип або каріотипування, які можуть виявити додатковий сегмент на хромосомі 16.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на управління симптомами. Це може включати терапію для затримки розвитку, спеціальну освіту та медичну допомогу при проблемах з органами.
Диференційна діагностика
Інші стани з подібними ознаками включають інші синдроми хромосомної дуплікації, такі як часткова дуплікація інших хромосом, та генетичні синдроми, як синдром Нунан або синдром Вільямса.
