Клінічне визначення
Синдром часткової делеції короткого плеча хромосоми 9, також відомий як синдром 9p-, є рідкісним генетичним захворюванням, при якому відсутня невелика ділянка хромосоми 9. Це може спричиняти затримку розвитку, трикутну форму голови, пласку перенісся, ніздрі, спрямовані вгору, довгу борозну між носом і верхньою губою, а також вроджені вади серця.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим синдромом часто мають інтелектуальну недостатність, трикутну форму голови (тригоноцефалію), пласку перенісся, ніздрі, спрямовані вперед і вгору (антевертовані ніздрі), довгий фільтр (борозна між носом і верхньою губою) та вроджені вади серця.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюється за допомогою генетичного тесту, такого як каріотипування, або більш детального тесту, наприклад хромосомного мікрочипу, який може виявити відсутню ділянку хромосоми 9.
Лікування та терапія
Лікування цього синдрому не існує. Терапія спрямована на управління симптомами і може включати спеціальну освіту для інтелектуальної недостатності, хірургічне втручання при вадах серця, а також фізичну, трудову або логопедичну терапію.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші синдроми хромосомних делецій, такі як синдром 18p-, та стани, що викликають тригоноцефалію з інших причин. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
