Клінічне визначення
Синдром часткової делеції короткого плеча хромосоми 8, також відомий як синдром 8p-, є рідкісним генетичним захворюванням, спричиненим втратою частини генетичного матеріалу на короткому плечі хромосоми 8. Це може призвести до затримки розвитку, інтелектуальної недостатності, вроджених вад серця та характерних рис обличчя.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим синдромом можуть мати затримки в досягненні етапів розвитку, таких як сидіння, ходьба та мовлення. Часто спостерігається легка або помірна інтелектуальна недостатність. Багато хто народжується з вадами серця, які можуть потребувати хірургічного втручання. Риси обличчя можуть включати малу голову, широко розставлені очі, пласку перенісся та маленьку щелепу. Інші можливі симптоми: знижений м'язовий тонус, труднощі з годуванням та судоми.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюється за допомогою генетичного тесту, такого як хромосомний мікрочип або каріотипування, які дозволяють виявити відсутню ділянку на короткому плечі хромосоми 8. Іноді фізичний огляд та аналіз симптомів можуть вказувати на стан, але генетичне тестування підтверджує його.
Лікування та терапія
Лікування цього синдрому не існує. Терапія спрямована на управління симптомами і може включати програми раннього втручання для затримки розвитку, спеціальну освіту, хірургічне лікування вад серця, фізичну та логопедичну терапію, а також медикаменти для контролю судом або інших проблем. Рекомендується регулярне спостереження командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші хромосомні делеційні синдроми, такі як синдром делеції 22q11.2 (синдром ДіДжорджі), синдром Вільямса та інші розлади, що спричиняють затримку розвитку, вади серця та характерні риси обличчя. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
