Клінічне визначення
Синдром часткової делеції короткого плеча хромосоми 7 — це рідкісне генетичне захворювання, при якому відсутня невелика ділянка хромосоми 7. Це може спричиняти різноманітні фізичні та розвиткові проблеми.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим синдромом можуть мати малу голову, виступаюче чоло, широко розставлені очі, а також розщілину губи або піднебіння. Часто спостерігаються затримка розвитку, інтелектуальна недостатність та повільний ріст. У деяких можуть бути вади серця або мозку.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей синдром за допомогою аналізу крові, який називається хромосомним мікрочипуванням, що дозволяє виявити відсутню ділянку хромосоми 7.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на полегшення симптомів. Це може включати хірургічне втручання для корекції розщілини губи/піднебіння або вад серця, фізичну та логопедичну терапію, а також спеціальні освітні програми.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші хромосомні делеційні синдроми, такі як синдром Вільямса або синдром делеції 22q11.2, а також генетичні синдроми, як-от синдром Нунан.
