Клінічне визначення
Синдром часткової делеції короткого плеча хромосоми 5, також відомий як синдром 5p- або синдром котячого крику, є рідкісним генетичним захворюванням, спричиненим втратою фрагмента хромосоми 5. Це призводить до набору характерних ознак, включаючи високий, схожий на котячий крик у дитинстві, малу голову, виразні риси обличчя та інтелектуальні порушення.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Немовлята з цим синдромом часто мають високий крик, що нагадує котячий. Вони можуть мати малу голову, широко розставлені очі, складки шкіри над внутрішніми куточками очей та маленьку щелепу. З віком зазвичай спостерігаються інтелектуальна недостатність та затримка розвитку.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей синдром, оцінюючи симптоми дитини та підтверджуючи генетичним тестом, який називається каріотипуванням, що досліджує хромосоми. Береться зразок крові для перевірки на відсутність фрагмента хромосоми 5.
Лікування та терапія
Лікування цього синдрому не існує. Терапія спрямована на управління симптомами та підтримку розвитку. Це може включати фізичну терапію, логопедичну терапію, спеціальну освіту та медичну допомогу при будь-яких проблемах зі здоров'ям, таких як вади серця або проблеми з годуванням.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші хромосомні порушення, такі як синдром Вольфа-Хіршхорна (делеція хромосоми 4p) або синдром Дауна. Вони також спричиняють інтелектуальну недостатність та відмінності в рисах обличчя, але кожен має унікальні особливості та генетичні причини.
