Клінічне визначення
Синдром часткової делеції короткого плеча хромосоми 4, також відомий як синдром Вольфа-Хіршхорна, є рідкісним генетичним захворюванням, спричиненим втратою фрагмента хромосоми 4. Це призводить до проблем росту до та після народження, інтелектуальної недостатності та характерних рис обличчя.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим синдромом часто мають уповільнений ріст до та після народження, інтелектуальну недостатність та унікальний зовнішній вигляд обличчя, що включає широкий ніс (іноді описується як «грецький шолом воїна»), малу голову та широко розставлені очі. Також можуть спостерігатися судоми, вади серця та розщілина піднебіння.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей синдром, оцінюючи симптоми пацієнта та використовуючи генетичний тест, такий як хромосомний мікрочип або каріотипування, для виявлення відсутнього фрагмента хромосоми 4.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на контроль симптомів. Це може включати медикаменти для лікування судом, хірургічне втручання при вадах серця або розщілині піднебіння, а також фізичну, ерготерапію та логопедичну терапію для сприяння розвитку.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші хромосомні делеційні синдроми, такі як варіанти синдрому делеції 4p, або стани, як синдром Пітта-Хопкінса та синдром Сміта-Магеніса, які також спричиняють інтелектуальну недостатність та відмінності обличчя.
