Клінічне визначення
Синдром часткової делеції короткого плеча хромосоми 3, також відомий як синдром 3p-, є рідкісним генетичним захворюванням, при якому відсутня невелика ділянка хромосоми 3. Це може спричинити низку проблем зі здоров'ям та розвитком.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим синдромом часто мають інтелектуальну недостатність, повільний ріст, менший розмір голови (мікроцефалію) та характерні риси обличчя, такі як трикутне обличчя, широко розставлені очі, опущені повіки та низько розташовані вуха. Також можуть бути вади серця та проблеми з нирками.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей синдром за допомогою аналізу крові, званого хромосомним мікрочипом або каріотипуванням, який виявляє відсутні ділянки хромосоми 3. Іноді потрібен більш детальний тест, наприклад FISH або секвенування.
Лікування та терапія
Лікування немає, але терапія спрямована на управління симптомами. Це може включати спеціальну освіту та терапію для затримок розвитку, хірургічне втручання при вадах серця або нирок та регулярні огляди у спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші хромосомні делеції (наприклад, синдроми 4p- або 5p-), генетичні синдроми з інтелектуальною недостатністю та відмінностями обличчя (такі як синдром Вільямса або Нунан), а також ізольовані вади серця або нирок.
