Клінічне визначення
Синдром часткової делеції короткого плеча хромосоми 20 — це рідкісне генетичне захворювання, при якому відсутня невелика ділянка хромосоми 20. Ця відсутність може спричиняти різноманітні проблеми зі здоров'ям та розвитком.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням можуть мати затримку розвитку, інтелектуальні порушення, повільний ріст, характерні риси обличчя, а іноді й вроджені вади.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання за допомогою аналізу крові, який називається хромосомним аналізом або мікрочипуванням, що дозволяє виявити відсутні ділянки хромосом.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на полегшення симптомів. Це може включати фізичну терапію, спеціальну освіту та медичну допомогу при вроджених вадах або інших проблемах зі здоров'ям.
Диференційна діагностика
Інші захворювання, які можуть мати подібні прояви, включають інші хромосомні порушення, такі як синдром Вольфа-Хіршхорна або синдром котячого крику, які також спричиняють затримку розвитку та особливості обличчя.
