Клінічне визначення
Синдром часткової делеції короткого плеча хромосоми 2 (синдром 2p-) — це рідкісне генетичне захворювання, при якому відсутня невелика ділянка хромосоми 2. Це може спричиняти низку проблем зі здоров'ям та розвитком.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим синдромом часто мають інтелектуальну недостатність, затримку розвитку, повільний ріст, малий розмір голови та характерні риси обличчя, такі як широко розставлені очі, опущені повіки та низько посаджені вуха. Також можуть виникати проблеми з серцем, мозком або іншими органами.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей синдром за допомогою аналізу крові, зокрема хромосомного мікрочипу або каріотипування, які виявляють відсутні ділянки хромосоми 2.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на полегшення симптомів. Це може включати фізичну терапію, спеціальну освіту та хірургічні втручання для корекції вад серця або інших вроджених дефектів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші синдроми хромосомних делецій, такі як синдром делеції 2q або синдром делеції 4p, які також спричиняють затримку розвитку та відмінності в рисах обличчя.
