Клінічне визначення
Синдром часткової делеції короткого плеча хромосоми 10, також відомий як синдром делеції 10p, є рідкісним генетичним захворюванням, при якому відсутня невелика ділянка хромосоми 10. Це може спричинити низку проблем зі здоров'ям та розвитком.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим синдромом можуть мати затримку розвитку, інтелектуальні порушення, повільний ріст та характерні риси обличчя, такі як мала голова, широко розставлені очі та низько розташовані вуха. Також можливі вади серця та проблеми з сечовивідною та репродуктивною системами.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Стан діагностується за допомогою генетичного тесту, званого хромосомним мікроматричним аналізом, який може виявити відсутню ділянку хромосоми 10. Іноді звичайний хромосомний аналіз (каріотипування) також може показати делецію.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на управління симптомами. Це може включати програми раннього втручання для затримки розвитку, хірургічне лікування вад серця та регулярне спостереження у спеціалістів, таких як кардіологи та урологи.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші хромосомні делеційні синдроми (наприклад, синдром делеції 22q11.2) та генетичні синдроми з подібними рисами обличчя та вадами серця. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
