Клінічне визначення
Синдром часткової делеції короткого плеча хромосоми 1, також відомий як синдром делеції 1p36, є рідкісним генетичним захворюванням, при якому відсутня невелика ділянка хромосоми 1. Ця відсутність може спричиняти різноманітні проблеми зі здоров'ям та розвитком.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим синдромом часто мають затримку розвитку, інтелектуальну недостатність, слабкий м'язовий тонус (гіпотонію), судоми та характерні риси обличчя, такі як прямі брови, глибоко посаджені очі та плоска перенісся. Також можуть спостерігатися проблеми з ростом та вроджені вади, найчастіше вади серця.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюється за допомогою генетичного тесту, званого хромосомним мікрочиповим аналізом, який може виявити відсутню ділянку хромосоми 1. Іноді беруть зразок крові для дослідження хромосом під мікроскопом.
Лікування та терапія
Лікування синдрому делеції 1p36 не існує. Терапія спрямована на полегшення симптомів і може включати фізичну терапію, ерготерапію, логопедичну терапію, ліки від судом та хірургічне втручання при вадах серця або інших структурних проблемах.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші хромосомні делеційні синдроми, такі як 4p- (синдром Вольфа-Хіршхорна) або 5p- (синдром котячого крику), а також такі захворювання, як синдром Ангельмана або синдром Прадера-Віллі. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
