Клінічне визначення
Часткова делеція довгого плеча хромосоми X — це рідкісне генетичне захворювання, при якому відсутня частина X-хромосоми. Це може спричинити низку проблем зі здоров'ям, включаючи низький зріст, ранню менопаузу, проблеми з навчанням та характерні риси обличчя. Тяжкість захворювання залежить від того, скільки генетичного матеріалу відсутнє та чи є пацієнт чоловіком або жінкою.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням можуть мати низький зріст, ранню яєчникову недостатність (у жінок), інтелектуальну недостатність та унікальні риси обличчя, такі як широкий лоб, плоска перенісся або низько посаджені вуха. Чоловіки можуть мати більш тяжкі симптоми, оскільки мають лише одну X-хромосому.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюється за допомогою генетичного тесту, званого хромосомним мікроаналізом, який може виявити відсутні фрагменти хромосом. Лікар також може запідозрити захворювання на основі фізичних особливостей та історії хвороби.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на управління симптомами. Це може включати терапію гормоном росту при низькому зрості, замісну гормональну терапію при ранній менопаузі, спеціальну освіту при порушеннях навчання та хірургічні втручання при будь-яких фізичних аномаліях.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають синдром Тернера (відсутність цілої X-хромосоми у жінок), інші типи делецій X-хромосоми та синдром Нунан, який також спричиняє низький зріст та відмінності в обличчі.
