Клінічне визначення
Синдром часткової делеції довгого плеча хромосоми 8 — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене втратою фрагмента хромосоми 8. Це може призвести до затримки розвитку, інтелектуальної недостатності, уповільненого росту, малого розміру голови та унікальних рис обличчя, таких як виступаюче чоло, глибоко посаджені очі та широке перенісся. Також можуть спостерігатися вади серця та проблеми з сечовидільною та репродуктивною системами.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим синдромом часто мають затримки в досягненні етапів розвитку, таких як сидіння, ходьба та мовлення. Вони можуть мати легку або тяжку інтелектуальну недостатність. Фізичні особливості можуть включати малу голову (мікроцефалію), високе чоло, глибоко посаджені очі, широке перенісся, а іноді й маленьку щелепу. У багатьох також є вроджені вади серця та аномалії нирок, сечового міхура або статевих органів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюють за допомогою генетичного тесту, такого як хромосомний мікрочип або каріотипування, яке досліджує структуру хромосом. Цей тест може виявити відсутній фрагмент на довгому плечі хромосоми 8. Іноді проводять додаткову візуалізацію, наприклад ехокардіографію або ультразвукове дослідження, для перевірки наявності вад серця або нирок.
Лікування та терапія
Лікування цього синдрому не існує. Терапія спрямована на управління симптомами та може включати програми раннього втручання для затримки розвитку, спеціальну освіту, фізичну та логопедичну терапію, хірургічне втручання для корекції вад серця або інших фізичних аномалій, а також регулярне спостереження командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші хромосомні делеційні синдроми (наприклад, синдром делеції 8p або синдром делеції 22q11.2), а також генетичні синдроми, що спричиняють інтелектуальну недостатність та характерні риси обличчя, такі як синдром Вільямса або синдром Нунан. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
