Клінічне визначення
Синдром часткової делеції довгого плеча хромосоми 7, також відомий як синдром делеції 7q, є рідкісним генетичним захворюванням, при якому відсутня частина довгого плеча хромосоми 7. Ця відсутня частина може спричиняти низку проблем зі здоров'ям та розвитком, які варіюються залежно від розміру та розташування делеції.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим синдромом часто мають затримку розвитку, інтелектуальні порушення та повільний ріст. Вони можуть мати характерні риси обличчя, такі як мала голова, виступаюче чоло та низько посаджені вуха. Деякі особи також можуть мати вроджені вади серця, нирок або інших органів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей синдром за допомогою генетичного тесту, який називається хромосомний мікроаналіз (CMA) або каріотипування, що дозволяє виявити відсутню частину на хромосомі 7. Іноді використовується більш детальний тест, такий як FISH (флуоресцентна гібридизація in situ), для підтвердження делеції.
Лікування та терапія
Лікування цього синдрому не існує, але терапія спрямована на управління симптомами. Це може включати фізичну терапію, логопедичну терапію та спеціальну освіту для затримки розвитку. Може знадобитися хірургічне втручання при вадах серця або нирок. Регулярні огляди у спеціалістів допомагають контролювати та вирішувати проблеми зі здоров'ям.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші хромосомні делеційні синдроми (наприклад, синдром делеції 7q11.23 або синдром Вільямса), а також синдроми з подібними рисами обличчя та затримкою розвитку, такі як синдром Нунан або фетальний алкогольний синдром. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
