Клінічне визначення
Синдром часткової делеції хромосоми X — це рідкісне генетичне захворювання, при якому відсутня частина X-хромосоми. Це може спричинити низку проблем зі здоров'ям, які варіюються залежно від того, яка частина хромосоми та якого розміру делеція.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми можуть включати низький зріст, проблеми з функцією яєчників (наприклад, ранню менопаузу), труднощі в навчанні та фізичні особливості, такі як крилоподібна шия або низько посаджені вуха. У жінок це часто нагадує синдром Тернера.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан за допомогою аналізу крові, який називається каріотипування, що дозволяє побачити хромосоми під мікроскопом і виявити відсутню частину X-хромосоми.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на управління симптомами. Це може включати терапію гормоном росту при низькому зрості, замісну гормональну терапію при проблемах з яєчниками та освітню підтримку при труднощах у навчанні.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають синдром Тернера (відсутність цілої X-хромосоми), синдром Нунан та інші хромосомні порушення, що спричиняють низький зріст і затримку розвитку.
