Клінічне визначення
Синдром часткової делеції хромосоми 9 — це рідкісне генетичне захворювання, при якому відсутня невелика ділянка хромосоми 9. Ця відсутність може спричинити низку проблем зі здоров'ям та розвитком, які варіюються залежно від розміру та розташування делеції.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим синдромом можуть мати затримки розвитку, інтелектуальні порушення, характерні риси обличчя, вроджені вади серця та проблеми з ростом. Конкретні симптоми залежать від того, яка частина хромосоми 9 відсутня.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан за допомогою аналізу крові, який називається хромосомним аналізом або мікрочипом, що виявляє відсутні ділянки хромосом. Часто рекомендується генетичне консультування, щоб допомогти сім'ям зрозуміти результати.
Лікування та терапія
Лікування цього синдрому не існує. Терапія спрямована на управління симптомами і може включати терапію для затримок розвитку (фізичну, трудову або логопедичну), хірургічне втручання при вадах серця та регулярний моніторинг росту і розвитку.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші хромосомні делеційні синдроми (наприклад, синдром делеції 9p або синдром делеції 9q), а також генетичні синдроми, що спричиняють затримки розвитку та відмінності обличчя, такі як синдром Вільямса або синдром Нунан.
